postgraduate student of the Department of Oncology, Radiology and Palliative Medicine, oncologist
аспирант кафедры онкологии, радиологии паллиативной медицины, врач-онколог
MD, PhD, Professor of the Department of Oncology, Radiology and Palliative Medicine, Head of the Center for Diagnostics and Treatment of Patients with Thyroid and Other Endocrine Organs Tumors
доктор медицинских наук, профессор кафедры онкологии, радиологии и паллиативной медицины, заведующая центром диагностики и лечения больных опухолями щитовидной железы и других эндокринных органов
Candidate of Medical Sciences, oncologist, Head of the Oncological Unit №2
кандидат медицинских наук, врач-онколог, заведующий онкологическим отделением № 2
Klinefelter syndrome is a genetic disease in males (1 per 1000 newborns) due to the presence of a doubled X chromosome in the karyotype (47XXY karyotype), the most common cause of primary hypogonadism. It is characterized by polymorphism of clinical manifestations, the most common of which are primary male infertility, obesity, metabolic syndrome, type 2 diabetes mellitus, osteopenia and osteoporosis. Clinical variability leads to the development of associated conditions against the background of changes in hormonal regulation and observation by different specialists, as a result – to late diagnosis of the syndrome. Endogenous hypercorticism in 20–30 % is caused by Itsenko – Cushing's syndrome, in the structure of which about 70–80 % are unilateral adrenal adenomas (corticosteromas). ACTH-independent hypercorticism leads to a number of metabolic and cardiovascular disorders, including abdominal obesity, arterial hypertension, steroid diabetes, and osteoporosis. Long-term suppression of ACTH, according to the feedback principle, leads to suppression of the secretion of hormones of the pituitary endocrine glands (including sex steroids). The clinical observation illustrates the complex pathophysiological disorders that occur when the hypothalamic-pituitary-adrenal / gonadal axis is disturbed in a combination of two syndromes, as well as the importance of a comprehensive examination of endocrinological patients.
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание у лиц мужского пола, встречается один случай на 1000 новорожденных, обусловлено наличием в кариотипе удвоенной Х-хромосомы (кариотип 47ХХY), служит наиболее частой причиной первичного гипогонадизма. Заболевание отличается полиморфизмом клинических проявлений, наиболее частые – первичное мужское бесплодие, ожирение, метаболический синдром, сахарный диабет 2-го типа, остеопения и остеопороз. Клиническая вариабельность приводит к развитию ассоциированных состояний на фоне изменения гормональной регуляции и наблюдению у разных специалистов, как следствие, к позднему диагностированию синдрома. Эндогенный гиперкортицизм в 20–30 % вызван синдромом Иценко – Кушинга, в структуре которого около 70–80 % приходится на односторонние аденомы надпочечников (кортикостеромы). АКТГ-независимый гиперкортизолизм приводит к ряду метаболических и сердечно-сосудистых нарушений, включающих абдоминальное ожирение, артериальную гипертензию, стероидных диабет, остеопороз. Длительное подавление АКТГ по принципу обратной связи приводит к подавлению секреции гормонов гипофизозависмых эндокринных желез (в том числе и половых стероидов). Клиническое наблюдение иллюстрирует сложные патофизиологические нарушения, возникающие в гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой/гонадной оси при сочетании двух синдромов, а также важность комплексного обследования эндокринологических пациентов.