кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО
ординатор кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО
A clinical case of hereditary thrombophilia caused by mutation of blood coagulation factor V (Leidan mutation) is presented in the paper. The peculiar features of this case are: first - heterozygote mutation manifested at the age of 30, second - development of a rare side effect of indirect oral anticoagulant - warfarin - skin necrosis. Warfarin necroses occur in deficiency of C and S proteins. Combination of genetic defects in the system of hemostasis and pathology of gastrointestinal tract originated from patient’s childhood led to essential changes in pharmacodynamics and pharmacokinetics of indirect anticoagulant. This clinical example demonstrates need in introduction of moleculogenetic testing into clinical practice not only for diagnosis, but for choosing drugs, as well. Pharmacogenetic approach can be one of the keys to individualization of drug therapy.
Представлен клинический случай наследственной тромбофилии, обусловленной мутацией V фактора свертывания крови (мутация Лейдена). Особенностями данного случая являются, во-первых, гетерозиготная мутация, которая манифестировала у пациента в возрасте 30 лет, во-вторых, развитие редкого побочного эффекта непрямого орального антикоагулянта - варфарина - некроза кожи. Варфариновые некрозы встречаются при дефиците протеинов С и S . Сочетание генетических дефектов в системе гемостаза и патологии желудочно-кишечного тракта, которой с детских лет страдал пациент, привело к существенным изменениям фармакодинамики и фармакокинетики непрямого антикоагулянта. Данный клинический пример демонстрирует необходимость шире внедрять в клиническую практику молекулярно-генетическое тестирование не только при постановке основных диагнозов, но и при подборе лекарственных препаратов. Именно фармакогенетический подход может стать одним из ключевых к индивидуализации лекарственной терапии.