Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Dermatovenerology
кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии
MD, PhD, Professor, Head of the Department of Dermatovenerology
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии
5-year student, Medical Faculty
студентка V курса лечебного факультета
Amyloidosis is a rare metabolic disease associated with the formation of an abnormal amyloid protein and has a complex mechanism of development in which hereditary, endocrine, enzyme and immune factors are involved. There are several types of amyloid, the main of which are AL – a derivative of the light chains of immunoglobulins, AA – a derivative of the acute phase of protein α-globulin and amyloid associated with keratin – AK. Amyloidosis can be systemic, with damage to various organs and tissues and localized (local). With localized amyloidosis of the skin, amyloid AK is mainly determined, with a nodular plaque variant – amyloid AK and AL. Amyloidosis of the skin mainly has a benign course, however, in 5–10 % of patients with a nodular–plaque variant of cutaneous amyloidosis, in the future amyloid changes in internal organs are formed, therefore this variant is potentially systemic.
A clinical case of familial cutaneous amyloidosis in a mother and a daughter is described. The disease began in the mother at the age of 58, in the daughter at 37 years old without any obvious reasons. In the mother, the cutaneous pathological process had a more pronounced character with the formation of multiple dense brownish-brown nodes in the hips and shins,1,5–2,0 cm in diameter, merging into large bumpy plaques with excoriations, serous-hemorrhagic crusts and small-plate peeling on the surface. In the daughter, single nodes with a diameter of 1,0–1,5 cm, with clear boundaries, without a tendency to merge, were observed on the back surface of the shins.
Histological and ultrasonic examination was used to confirm the diagnosis. Despite the fact that amyloidosis is difficult to treat, a positive dynamics resulting from the therapy was noted quite quickly in both women. Given the fact that nodular plaque amyloidosis of the skin may precede the systemic amyloidosis, both women need to undergo a follow-up observation from a therapist to monitor the general condition and a timely detection and correction of internal organ damage.
Амилоидоз – редкое заболевание метаболического характера, связанное с образованием аномального белка амилоида и имеющее сложный механизм развития, в котором принимают участие наследственные, эндокринные, ферментные и иммунные факторы. Выделяют несколько типов амилоида, основные из которых AL – производное легких цепей иммуноглобулинов, AA – производное белка острой фазы a-глобулина, и амилоид, связанный с кератином, – AK. Амилоидоз может быть системным, с поражением различных органов и тканей и локализованным (местным). При локализованном амилоидозе кожи преимущественно определяется амилоид АК, при узловато-бляшечном варианте – амилоид АK и AL. Амилоидоз кожи преимущественно имеет доброкачественное течение, однако у 5–10 % пациентов с узловато-бляшечным вариантом амилоидоза кожи в дальнейшем формируются амилоидные изменения внутренних органов, поэтому данный вариант является потенциально системным.
Представлено описание клинического случая семейного амилоидоза кожи у матери и дочери. Заболевание началось у матери в 58 лет, у дочери в 37 лет без каких-либо явных причин. У матери кожный патологический процесс имел более выраженный характер с формированием в области бедер и голеней множественных плотных узлов буровато-коричневого цвета диаметром 1,5–2,0 см, сливающихся между собой в крупные бугристые бляшки с экскориациями, серозно-геморрагическими корками и мелкопластинчатым шелушением на поверхности. У дочери на задней поверхности голеней наблюдались единичные узлы диаметром 1,0–1,5 см, с четкими границами, без тенденции к слиянию.
Для подтверждения диагноза применялось гистологическое и ультразвуковое исследование. Несмотря на то, что амилоидоз трудно поддается лечению, у обеих женщин довольно быстро была отмечена положительная динамика от проводимой терапии. Учитывая тот факт, что узловато-бляшечный амилоидоз кожи может предшествовать системному амилоидозу, обе женщины нуждаются в диспансерном наблюдении у терапевта для контроля за общим состоянием и своевременного выявления и коррекции поражения внутренних органов.