Perm Medical JournalPerm Medical JournalПермский медицинский журнал (сетевое издание "Perm medical journal")0136-14492687-1408Eco-Vector56294310.17816/pmj404135-140Clinical caseСлучай из практикиResearch ArticleClinical case: type II/IIIA mucolipidosis in a childКлинический пример: случай муколипидоза II/IIIA типа у ребенкаBalkunovaYu. N.БалкуноваЮ. Н.
Russian Federation

resident, Department of Faculty and Hospital Pediatrics

ординатор кафедры факультетской и госпитальной педиатрии

keaperm@mail.ruKocherginaE. A.КочергинаЕ. А.
Russian Federation

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Pediatrics with Course of Polyclinic Pediatrics

кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии

keaperm@mail.ruBazanovaN. A.БазановаН. А.
Russian Federation

doctor of the highest category, Head of the Unit of Medicosocial Care

врач высшей категории, заведующий отделением медико-социальной помощи

keaperm@mail.ruE.A. Vagner Perm State Medical UniversityПермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. ВагнераCity Children’s Clinical Polyclinic №6Городская детская клиническая поликлиника № 6240720234041351402407202324072023Copyright ©; 2023, Eco-VectorCopyright ©; 2023, Эко-Вектор2023Eco-VectorЭко-Векторhttps://permmedjournal.ru/PMJ/article/view/562943

Introduction. The problem of hereditary metabolic diseases remains relevant. Mucolipidosis (ML) is a hereditary, autosomal recessive orphan disease caused by a defect in the GNPTAB gene, which encodes alpha and beta subunits of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. Deficiency of this enzyme leads to the accumulation of acid hydrolases in the lysosomes of the liver, spleen, lung and brain cells. The disease is rare, has no pathognomonic symptoms at the initial stages and therefore deserves special attention of clinicians. Patients with ML are characterized by a special phenotype: multiple stigmas of dysembriogenesis, ricket-like skeletal changes, mental retardation. The diagnosis is confirmed by a genetic study.

Materials and methods. A case of type II/IIIA mucolipidosis in a three-year-old boy is presented.

Results. The diagnosis was made immediately after the birth, and confirmed by the age of 4 months. Since his birth, the child had a characteristic phenotype and changes in the internal organs: ventriculomegaly, bicuspid aortic valve, increased kidney size, gallbladder deformity, splenomegaly, as well as changes in the bone tissue. Up to the age of one year, the child did not suffer from respiratory infections, but significantly lagged behind in physical and psychomotor development. Acute respiratory viral infections with bronchoobstructive syndrome and pneumonia after the age of one, sharply slowed down his development and worsened the course of the underlying disease. At the age of 3 years and 11 months, the child does not sit, does not stand, does not walk, does not control the functions of the pelvic organs, does not talk. In the recent months, there has been noted a violation of the act of swallowing and the child was gastrostomized.

Conclusions. The description of the case is aimed at attracting the attention of pediatricians to the peculiarities of following up children with this pathology at the district polyclinic as well as ensuring a multidisciplinary approach when monitoring a patient with accumulation diseases, and conducting timely specific preventive measures against intercurrent diseases (vaccination).

Проблема наследственных болезней обмена остается актуальной. Муколипидоз – это наследственное, аутосомно-рецессивное орфанное заболевание, обусловленное дефектом гена GNPTAB, который кодирует альфа- и бета-субъединицы фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению кислых гидролаз в лизосомах клеток печени, селезенки, легких и головного мозга. Заболевание редкое, не имеет на начальных этапах патогномоничных симптомов и поэтому заслуживает особого внимания клиницистов. Для больных муколипидозом характерен особый фенотип: множественные стигмы дизэмбриогенеза, рахитоподобные изменения скелета, умственная отсталость. Диагноз подтверждается генетическим исследованием.

Представлен случай муколипидоза II/IIIA типа у мальчика в возрасте 3 лет. Диагноз был выставлен сразу после рождения и подтвержден к 4 месяцам. С рождения у ребенка отмечались характерный фенотип и изменения со стороны внутренних органов: вентрикуломегалия, двустворчатый аортальный клапан, увеличение размеров почек, деформация желчного пузыря, спленомегалия, а также изменения со стороны костной ткани. До года ребенок не болел респираторными инфекциями, но значительно отставал в физическом и психомоторном развитии. ОРВИ с бронхообструктивным синдромом и перенесенные пневмонии после года резко затормозили его развитие и ухудшили течение основного заболевания. В 3 года 11 месяцев ребенок не сидит, не стоит, не ходит, функции тазовых органов не контролирует, не разговаривает. В последние месяцы отмечалось нарушение акта глотания и ребенку была установлена гастростома.

Описанный случай имеет целью привлечение внимания врачей педиатров к особенностям наблюдения детей на участке с данной патологией, обеспечение мультидисциплинарного подхода при наблюдении за пациентом с болезнями накопления, и своевременной специфической защиты от интеркуррентных заболеваний (вакцинация).

mucolipidosishereditary metabolic diseaseschildrenmutation of the GNPTAB generickets-like changesorphan diseasesмуколипидознаследственные болезни обменадетимутация гена GNPTABрахитоподобные измененияорфанные заболеванияSt. 44. Proekt Perechnya redkikh (orfannykh) zabolevaniy. Federal'nogo zakona ot 21 Nov 2011. № 323-FZ “About the basics of health protection of citizens of the Russian Federation”. Moscow 2011 (in Russian).Ст. 44. Проект Перечня редких (орфанных) заболеваний. Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». М. 2011.Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Yu., Bukina T.M., Bukina A.M., Nikolaeva E.A., Dantsev I.S., Kharabadze M.N., Davydova Yu.I. Clinical and genetic characteristics of mucolipidosis of types II and III in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii 2017; 62: (3): 71–78. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–71–78 (in Russian).Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М., Букина А.М., Николаева Е.А., Данцев И.С., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2017; 62: (3): 71–78. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–71–78.Fedorova N.V., Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Babaykina M.A., Revunenkov G.V., Savost'yanov K.V., Gordeeva O.B., Namazova-Baranova L.S. Combination of malformation of the cardiovascular system and mucolipidosis type II: a clinical case. Pediatricheskaya farmakologiya 2020; 17 (5): 459–466. DOI: 10.15690/pf.v17i5.2186 (in Russian).Федорова Н.В., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А., Ревуненков Г.В., Савостьянов К.В., Гордеева О.Б., Намазова-Баранова Л.С. Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай. Педиатрическая фармакология 2020; 17 (5): 459–466. DOI: 10.15690/pf.v17i5.2186.Kylat RI. Mucolipidosis II. J Pediatr. 2021; 229: 302–304. DOI: 10.1016/j.jpeds.2020.09.070.Kharrison TR. Lizosomnye bolezni nakopleniya. In: Vnutrennie bolezni: v 10 kn.: per. s angl. Moscow: Meditsina 1996; 8: 250–273 (in Russian).Харрисон Т.Р. Лизосомные болезни накопления. Внутренние болезни: в 10 кн.: пер. с англ. М.: Медицина 1996; 8: 250–273.