Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Dermatovenerology
кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии
MD, PhD, Professor, Head of the Department of Dermatovenerology
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии
Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Dermatovenerology
кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии
A clinical description of Urbach – Wiethe disease (lipoid proteinosis), an extremely rare pathology, is presented, currently only 300 cases are known. This hereditary disease, transmitted by an autosomal recessive type, is associated with a mutation of the extracellular matrix 1 (ECM1) gene located on chromosome 1, locus 1q21. It is based on a violation of collagen synthesis and deposition of hyaline in the dermis along the collagen fibers, in the mucous membranes, sometimes in the internal organs. The chemical composition of hyaline is not completely determined; it is noted that it includes collagen, glycoproteins, lipids, proteoglycans. The disease begins in early childhood and is characterized by changes in the ENT organs and skin, confirmed by histological examination, which reveals thickening of the dermis, degeneration of collagen fibers, hyalinosis with deposition around the vessels, in their walls, around the sweat glands of ribbon-like, weakly eosinophilic, homogeneous substances, which include phospholipids, sometimes there may be cracks with deposition of lipids.
Patient V., born in 1990, the disease began almost from birth with the appearance of polymorphic rashes on the skin and hoarseness of the voice. In 1999, a histological examination of the affected skin was performed, confirming the diagnosis of lipoid proteinosis of Urbach – Wiethe. The skin pathological process is widespread, symmetrical, on the face it is represented by reticulated telangiectatic erythema, along the edge of the lower eyelids there are miliary nodules similar to a string of pearls. Hypoplasia and stagnant erythema of the auricles are determined. There are yellowish lenticular papules on the trunk and limbs, waxy translucent plaques of a dense consistency in the area of the extensor surface of the elbow joints. Besides, secondary hyperpigmentation and foci of atrophy were detected on the face, trunk and limbs. Skin changes are accompanied by lesion of the ENT organs in the form of bilateral maxillary sinusitis, frontitis, chronic pharyngitis, chronic laryngitis. Concomitant pathology is important: polyvalent sensitization, chronic hepatitis B, biliary dyskinesia against the background of gallbladder deformation, chronic gastroduodenitis. The patient has been on disability since 2000, needs dispensary supervision and correction of all identified violations.
Представлено клиническое описание болезни Урбаха – Вите (липоидного протеиноза) – чрезвычайно редкой патологии, в настоящее время известно всего 300 случаев. Это наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу, связано с мутацией гена внеклеточного матрикса 1 (ЕСМ1), расположенного в хромосоме 1, локус 1q21. В основе лежит нарушение синтеза коллагена и отложение гиалина в дерме вдоль коллагеновых волокон, в слизистых оболочках, иногда во внутренних органах. Химический состав гиалина полностью не определен; отмечено, что в него входят коллаген, гликопротеиды, липиды, протеогликаны. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется изменением ЛОР-органов и кожи, подтверждается гистологическим исследованием, при котором выявляют утолщение дермы, дегенерацию коллагеновых волокон, гиалиноз с отложением вокруг сосудов, в их стенках, вокруг потовых желез лентовидных, слабоэозинофильных, гомогенных, веществ, в состав которых входят фосфолипиды, местами могут быть щели с отложением липидов.
Пациентка В., 1990 года рождения, заболевание началось практически с рождения с появления полиморфных высыпаний на коже и охриплости голоса. В 1999 г. было выполнено гистологическое исследование пораженной кожи, подтвердившее диагноз липоидного протеиноза Урбаха – Вите. Кожный патологический процесс распространенный, симметричный, на лице представлен сетчатой телеангиэктатической эритемой, по краю нижних век располагаются милиарные узелки, похожие на нитку жемчуга. Определяется гипоплазия и застойная эритема ушных раковин. На туловище и конечностях лентикулярные папулы желтоватого цвета, в области разгибательной поверхности локтевых суставов – восковидные полупрозрачные бляшки плотноватой консистенции. Также на лице, туловище и конечностях выявлена вторичная гиперпигментация и очаги атрофии. Кожные изменения сопровождаются поражением ЛОР-органов в виде двухстороннего верхнечелюстного синусита, фронтита, хронического фарингита, хронического ларингита.
Особое значение имеет сопутствующая патология: поливалентная сенсибилизация, хронический гепатит В, дискинезия желчевыводящих путей на фоне деформации желчного пузыря, хронический гастродуоденит. Пациентка находится на инвалидности с 2000 г., нуждается в диспансерном наблюдении и коррекции всех выявленных нарушений.