Наследственный характер мочекаменной болезни в молодом возрасте на примере клинического случая

Полный текст

Введение

Камни мочевыводящих путей были частью человеческого состояния на протяжении тысячелетий – обнаруживались даже у египетских мумий [1]. В современном обществе мочекаменная болезнь, известная также как уролитиаз, приобрела особую актуальность. Частота встречаемости данного заболевания достаточно высока – 5–10 %. Особенно подвержено риску заболевания население трудоспособного возраста [2].

Несмотря на значительный прогресс в области диагностики и лечения мочекаменной болезни (МКБ), эта патология, согласно статистическим данным, все еще занимает лидирующую позицию среди заболеваний мочевыделительной системы. За последние десять лет заболеваемость МКБ у взрослого населения Российской Федерации постоянно увеличивалась во всех регионах [3]. Факторы, способствующие развитию нефролитиаза, включают наследственную предрасположенность, проживание в районах с жарким, сухим климатом, малоподвижный образ жизни и нарушения в работе мочевыделительной системы, такие как гидронефроз, нарушение почечного кровообращения, нефроптоз, поликистоз и другие, приводящие к уродинамическим нарушениям. Наличие инфекции мочевыводящих путей, побочные эффекты медикаментозной терапии, чрезмерное употребление оксалогенных продуктов, поваренной соли, сахара, употребление недостаточного количества жидкости и жесткой питьевой воды также могут стать пусковым механизмом этого заболевания. За последние годы накоплены многочисленные данные о роли факторов питания, таких как режим и качество употребляемой пищи, в этиологии нефролитиаза. Так, повышенное потребление животного белка может привести к высокому выделению кальция, оксалатов и уратов, а также к снижению уровня цитрата в моче [4]. Ухудшение экологической обстановки также способствует подъему заболеваемости мочекаменной болезнью.

Цели исследования – изучить особенности клиники и течения МКБ у пациентки молодого возраста, предположить причину одновременного внезапного образования камней в почках в течение года у пациентки и ее матери.

Материалы и методы исследования

Для комплексного обследования были проведены следующие исследования:

1. Лабораторные:

– полный анализ мочи;

– исследование крови (общий анализ крови, биохимическое исследование, коагуляционные тесты).

2. Инструментальные:

– ультразвуковое исследование почек, мочевого пузыря, паращитовидных желез;

– спиральная компьютерная томография почек и верхних мочевыводящих путей с внутривенным болюсным контрастированием.

Клинический случай

Изучена история болезни пациентки за 2023 г., жалобы, анамнез, результаты общего осмотра, лабораторных и инструментальных обследований.

Пациентка Г., 21 г. Девочка от 3-й беременности, первых родов. Беременность протекала на фоне токсикоза. Роды продолжительностью 9 ч 50 мин, срочные. Во время родов отмечалось обвитие пуповины вокруг шеи. Околоплодные воды мутные в малом количестве. Масса при рождении 3600 г, рост 52 см, окружность головы 34 см, окружность груди 33 см. Оценка по шкале Апгар 5–7 баллов. Максимальная убыль массы 220 г. Масса при выписке 3400 г.

Поступила в 1-ю РКБ г. Ижевска 20.09.2023 в урологическое отделение с жалобами на сильные, ноющие боли в левой подвздошной области.

Развитие и течение заболевания: считает себя больной с июня 2023 г., когда при проведении ультразвукового исследования был обнаружен единичный микролит левой почки. Пациентка не предъявляла жалоб до сентября того же года. 8 сентября 2023 г. внезапно появились интенсивные боли в левой подвздошной области, иррадиирующие по ходу мочеточника. Возникновение болей связывает с возможным отхождением камня левой почки. 10 сентября 2023 г. обратилась к урологу одной из платных клиник г. Ижевска. Был выставлен диагноз: мочекаменная болезнь; камень в нижней трети левого мочеточника. Лечилась амбулаторно.

Ночью 20.09.2023 состояние резко ухудшилось. Появились интенсивные ноющие боли в левой подвздошной области вплоть до потери сознания, тошнота, рвота, ложные позывы к мочеиспусканию. В скорую медицинскую помощь не обращалась. Утром 20.09.2023 поступила в 1-ю РКБ г. Ижевска самостоятельно.

При объективном исследовании: состояние удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски. Периферические лимфоузлы не увеличены. Щитовидная железа не увеличена. Отеков нет. Поясничная область симметричная, без деформации. Кожные покровы в области поясницы физиологической окраски, температура обычная, влажность умеренная, эластичность и тургор в норме. Припухлости и красноты не наблюдается. Пальпация почек (в положении стоя, лёжа на спине, правом и левом боку): почки не пальпируются. Симптом сотрясения положительный слева.

Данные лабораторных исследований. Полный анализ мочи от 20.09.2023: цвет – коричневая, прозрачность – мутная, плотность – 1,020 г/л, белок 3 г/л, уробилиноген – 3,2 ммоль/л, эпителиальные клетки – 0–1 в п.зр., лейкоциты – 0–1 в п.зр., эритроциты свежие в большом количестве, бактерии в небольшом количестве, слизь в небольшом количестве.

В общем анализе крови от 20.09.2023 обращает на себя внимание лейкоцитоз (11,25·10⁹/л).

Биохимический анализ крови от 21.09.2023: мочевая кислота – 330,9 мкмоль/л, мочевина – 6,7 ммоль/л, креатинин – 78 мкмоль/л, калий – 3,90 ммоль/л, натрий – 144,00 ммоль/л, хлор – 106,00 ммоль/л.

Коагулограмма от 21.09.2023: ПТИ – 94,000 %, протромбированное время – 14,100 с, МНО – 1,110, фибриноген – 3,270 г/л, АПТВ – 29,200 с.

Данные инструментальных исследований. УЗИ почек и мочевого пузыря от 20.09.2023 (рис. 1, 2):

– правая почка: размеры 10,2 ´ 4,2 см, расположение обычное, контуры ровные, ЧЛС система не расширена, соотношение ЧЛС к паренхиме обычное; дополнительные признаки – в верхней чашке микролит 4 ´ 3 мм, в нижней чашке микролит 3,5 ´ 3 мм с тенью; область надпочечников без особенностей. Левая почка: размеры 10,5 ´ 4,6 см, расположение обычное, контуры ровные, ЧЛС система расширена, деформирована (лоханка 1,6 см, чашка 0,8 см), соотношение ЧЛС к паренхиме обычное; дополнительные признаки – в нижней чашке микролит треугольной формы 4,2 ´ 4,0 мм с тенью, в нижней чашке 2,5 ´ 3 мм с тенью. Нижняя треть мочеточника слева расширена до 0,4 см с наличием внутренних структур в виде гиперэхогенного образования 7,0 ´ 4,0 мм с тенью на расстоянии 2,2 см от устья мочеточника. Выброс из устья слева замедлен, ослаблен.

 

Рис. 1. Пациентка Г. УЗИ почек от 20.09.2023: на представленных снимках видны микролиты в верхней и нижней чашках правой и левой почек

 

Рис. 2. Пациентка Г. УЗИ мочевого пузыря от 20.09.2023: гиперэхогенное образование в нижней трети мочеточника слева

 

Заключение: УЗ-признаки конкремента в нижней трети мочеточника слева, конкрементов обеих почек, уростаза слева.

Стоит обратить внимание, что у пациентки было выявлено уже несколько микролитов по сравнению с данными июня 2023 г., что говорит о быстром прогрессировании мочекаменной болезни.

КТ почек и верхних мочевыводящих путей с внутривенным болюсным контрастированием от 22.09.2023: конкремент ЧЛС правой почки. Микролиты ЧЛС обеих почек. Частично обтекаемый конкремент нижней трети левого мочеточника. Добавочные верхнеполярные почечные артерии с обеих сторон. Простая киста правой почки. Рубцовые изменения паренхимы левой почки.

Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез от 27.09.2023: УЗ-признаки эхопатологии не выявлены.

Было назначено следующее медикаментозное лечение в стационаре (22–26.09.2023): тамсулозин – 0,4; дротаверин – 2,0 в/в; 0,9 % NaCl – 500 мл в/в; кеторол – 2,0 в/м.

Оперативное лечение: 22.09.2023, 25.09.2023, 27.09.2023 – ДЛТ камня нижней трети левого мочеточника.

Во время нахождения в стационаре была запланирована трансуретральная контактная литотрипсия, но в связи с улучшением состояния больной (УЗ-контроль: в нижней трети мочеточника на 1 см до устья осколок размером 3,5 мм, уростаз снижен) операция была отменена. Пациентка выписана с рекомендациями.

Аналогичное заболевание было выявлено у матери больной, которая поступила в 1-ю РКБ г. Ижевска с симптомами почечной колики спустя неделю после обращения дочери в больницу. До этого никаких жалоб не предъявляла. Проведено ультразвуковое исследование почек, надпочечников и мочевого пузыря. Заключение: УЗ-признаки каликопиелоуретероэктазии справа с микролитом в нижней трети мочеточника, конкрементов правой почки, паранефрального выпота справа.

Результаты и их обсуждение

Возможная причина образования почечных камней у данной пациентки – фактор наследственной предрасположенности, так как у матери пациентки обнаружены конкременты в правой почке и мочеточнике спустя неделю после госпитализации дочери. Нарушений обмена веществ, изменения водно-солевого и химического состава крови у пациентки Г. не выявлено. Обнаружена аномалия: добавочные верхнеполярные почечные артерии с обеих сторон, но влияние аномалии почек на развитие МКБ маловероятно. Большое значение имеют качество и химический состав питьевой воды. Пациентка проживает в Республике Башкортостан, где показатели жесткости воды 7,8–8,0, что не соответствует нормативу¹.

При лечении рецидивирующего уролитиаза очень важна диетотерапия. Для достижения положительных результатов пациентке рекомендовано оптимизировать потребление жидкости, исключить продукты, содержащие вещества, способствующие образованию камней, а также разнообразить рацион питания. Такие ключевые изменения в питании должны сыграть положительную роль в лечении этого заболевания у пациентки и позволить регулировать функционирование мочевыделительной системы, чтобы избежать рецидивов [5].

Выводы

Таким образом, на развитие мочекаменной болезни влияют многие факторы. Уролог, исходя из индивидуальных особенностей пациента, назначает лечение и выбирает щадящие методы лечения. В данном конкретном случае лечение проводилось в соответствии с клиническим случаем конкретного пациента и его историей болезни.

Была проведена дистанционная литотрипсия, симптоматическое лечение (спазмолитическая и противовоспалительная терапия). Метод дистанционной литотрипсии широко используется урологами, эффективен, практически всегда дает положительные результаты [6]. Пациентке рекомендована литолитическая терапия, основанная на смещении pH мочи в сторону, противоположную той, при которой образуется конкретный вид конкрементов. Возможная причина одновременного внезапного образования камней в почках в течение года у пациентки и ее матери – наследственная предрасположенность и характеристика жесткости воды по месту их проживания, а также особенности национальной кухни.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Вклад авторов равноценен.

 

¹ Жесткость воды в регионах. Справочные данные, available at: https://aquaformula.ru/жесткость-воды-в-регионах-справочные/

Об авторах

Светлана Николаевна Стяжкина

Ижевская государственная медицинская академия

Email: sstazkina064@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5787-8269

доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской хирургии

Россия, Ижевск

Павел Германович Санников

Ижевская государственная медицинская академия; Первая республиканская клиническая больница

Email: pgsannikov@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-8435-1121

кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской хирургии

Россия, Ижевск; Ижевск

Дмитрий Николаевич Куклин

Первая республиканская клиническая больница

Email: sstazkina064@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1583-7922

врач-уролог

Россия, Ижевск

Сергей Геннадьевич Гущин

Ижевская государственная медицинская академия

Email: Doctorgushin83@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0000-4763-7197

аспирант кафедры факультетской хирургии, врач-уролог, андролог

Россия, Ижевск

Регина Зуфаровна Галиева

Ижевская государственная медицинская академия

Email: galiyeva.2002@bk.ru
ORCID iD: 0009-0003-6718-9645

студентка IV курса педиатрического факультета

Россия, Ижевск

Гульназ Рузилевна Хайдарова

Ижевская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: Gulnaz_khaydarova_00@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-4988-8833

студентка IV курса педиатрического факультета

Россия, Ижевск

Список литературы

Дополнительные файлы