Отправить статью по E-mail СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОФИЛИИ И ВАРФАРИНОВОГО НЕКРОЗА КОЖИ
- Авторы: Бородина Е.Н.1, Бачурина М.А.1
-
Учреждения:
- Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россия
- Выпуск: Том 31, № 6 (2014)
- Страницы: 115-121
- Раздел: Статьи
- Статья получена: 12.07.2016
- Статья опубликована: 15.12.2014
- URL: https://permmedjournal.ru/PMJ/article/view/3448
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj316115-121
- ID: 3448
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен клинический случай наследственной тромбофилии, обусловленной мутацией V фактора свертывания крови (мутация Лейдена). Особенностями данного случая являются, во-первых, гетерозиготная мутация, которая манифестировала у пациента в возрасте 30 лет, во-вторых, развитие редкого побочного эффекта непрямого орального антикоагулянта - варфарина - некроза кожи. Варфариновые некрозы встречаются при дефиците протеинов С и S . Сочетание генетических дефектов в системе гемостаза и патологии желудочно-кишечного тракта, которой с детских лет страдал пациент, привело к существенным изменениям фармакодинамики и фармакокинетики непрямого антикоагулянта. Данный клинический пример демонстрирует необходимость шире внедрять в клиническую практику молекулярно-генетическое тестирование не только при постановке основных диагнозов, но и при подборе лекарственных препаратов. Именно фармакогенетический подход может стать одним из ключевых к индивидуализации лекарственной терапии.
Ключевые слова
Об авторах
Елена Николаевна Бородина
Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россия
Email: borodinalena@yandex.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО
Мария Александровна Бачурина
Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россияординатор кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО
Список литературы
- Dahlbäck В., Carlsson M., Svensson P. J. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: prediction of a cofactor to activated protein C. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1993; 90: 1004-1008.
- Koster T., Rosendaal F. R., de Ronde H., Brief E., Vandenbroucke J. P., Bertina R. M. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia. Study. Lancet 1993; 342: 1503-1506.
- Rees D. C., Cox M., Clegg J. B. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995; 346: 1133-1134.
- Ridker P. M., Miletich J. P., Hennekens С. Н., Buring J. E. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997; 277: 1305-1307.
- Svensson P. J., Dahlbäck B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis. N. Engl. J. Med. 1994; 330: 517-522.
Дополнительные файлы
