СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОФИЛИИ И ВАРФАРИНОВОГО НЕКРОЗА КОЖИ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен клинический случай наследственной тромбофилии, обусловленной мутацией V фактора свертывания крови (мутация Лейдена). Особенностями данного случая являются, во-первых, гетерозиготная мутация, которая манифестировала у пациента в возрасте 30 лет, во-вторых, развитие редкого побочного эффекта непрямого орального антикоагулянта - варфарина - некроза кожи. Варфариновые некрозы встречаются при дефиците протеинов С и S . Сочетание генетических дефектов в системе гемостаза и патологии желудочно-кишечного тракта, которой с детских лет страдал пациент, привело к существенным изменениям фармакодинамики и фармакокинетики непрямого антикоагулянта. Данный клинический пример демонстрирует необходимость шире внедрять в клиническую практику молекулярно-генетическое тестирование не только при постановке основных диагнозов, но и при подборе лекарственных препаратов. Именно фармакогенетический подход может стать одним из ключевых к индивидуализации лекарственной терапии.

Об авторах

Елена Николаевна Бородина

Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россия

Email: borodinalena@yandex.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО

Мария Александровна Бачурина

Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россия

ординатор кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО

Список литературы

  1. Dahlbäck В., Carlsson M., Svensson P. J. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: prediction of a cofactor to activated protein C. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1993; 90: 1004-1008.
  2. Koster T., Rosendaal F. R., de Ronde H., Brief E., Vandenbroucke J. P., Bertina R. M. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia. Study. Lancet 1993; 342: 1503-1506.
  3. Rees D. C., Cox M., Clegg J. B. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995; 346: 1133-1134.
  4. Ridker P. M., Miletich J. P., Hennekens С. Н., Buring J. E. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997; 277: 1305-1307.
  5. Svensson P. J., Dahlbäck B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis. N. Engl. J. Med. 1994; 330: 517-522.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Бородина Е.Н., Бачурина М.А., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 75489 от 05.04.2019 г
.